Пренатальный скрининг

С 09.01.2018 года в родильном доме № 8 функционирует кабинет пренатального скрининга. Прием ведет доктор Каринэ Корюновна Отарян, врач высшей категории по специальности "Ультразвуковая диагностика". Кандидат медицинских наук.



Практика ультразвуковой диагностики более 15 лет. В 1998 г. окончила Московскую Медицинскую Академию им. И.М. Сеченова. В 2000 г. – ординатуру на кафедре акушерства и гинекологии №1 ММА им. И.М. Сеченова. С 2000 по 2008 г. работала в ГКБ № 29 им. Н.Э. Баумана в Перинатальном центре родильного отделения врачом ультразвуковой диагностики. 2003 г. – повышение квалификации в ГОУВПО ММА им. И. М. Сеченова по циклу «Современные методы УЗД заболеваний сосудов»

2004 г. – повышение квалификации в Институте федерального управления «Медбиоэкстрем» цикл «Инвазивные методы пренатальной диагностики»

2005 г. – повышение квалификации в Институте Федерального медико-биологического агентства.

Цикл «Актуальные вопросы пренатальной диагностики. Эхокардиография плода. Допплерография в акушерстве»

2006 г. – присвоена первая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика».

2007 г. – защитила кандидатскую диссертацию на кафедре акушерства и гинекологии РУДН на тему«Перинатальные исходы при синдроме единственной пупочной артерии».

Принимала участие в конференциях под эгидой The Fetal Medicine Foundation ISUOG.

В 2011г. – повышение квалификации на базе ГБОУ «Российская медицинская академия последипломного образования» по специальности генетика.

2012г. – присвоена высшая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика».

Автор 11 научных работ и публикаций.

Являюсь сертифицированным специалистом Международного Фонда Медицины Плода (FMF).

Пренатальный скрининг

I триместр

Проводим скрининговое исследование первого триместра с расчетом риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий с использованием программы ASTRAIA согласно рекомендациям Международного Фонда Медицины Плода.

II триместр

Позволяет провести детальную оценку анатомических структур плода, выявить пороки развития органов и систем, определить тактику дальнейшего ведения беременности. Кроме того, оценивается состояние плаценты, шейки матки, количество околоплодных вод. А также, фетометрия (измерение размеров плода) с учетом пола плода.

Позволяет провести детальную оценку анатомических структур плода, выявить пороки развития органов и систем, определить тактику дальнейшего ведения беременности. Кроме того, оценивается состояние плаценты, шейки матки, количество околоплодных вод. А также, фетометрия (измерение размеров плода) с учетом пола плода.

 

 

Прежде чем поговорить о пренатальном скрининге хотелось бы рассказать о Международном Фонде Медицины Плода (FMF) возглавляемом профессором Кипросом Николайдесом. FMF является благотворительной организацией и на протяжении многих лет поддерживает исследования по разработке и улучшению методов пренатальной диагностики, осуществляет тренинг и специализацию врачей из разных стран. Совместно с немецкими специалистами под руководством FMF разработана  программа ASTRAIA -модуль расчета рисков трисомии 21(синдром Дауна), трисомии 18(синдром Эдвардса) и трисомии 13(синдром Патау) в первом триместре.

Только специалисты, сертифицированные FMF, проходящие ежегодный аудит и  имеющие действующую лицензию на измерение таких показателей как толщина воротникового пронстранства (ТВП), носовая кость (НК), кровоток в венозном протоке и трикуспидальная регургитация могут использовать модуль расчета рисков по программе ASTRAIA.

Что такое скрининг?

Скрининг (от англ. screening – отбор, сортировка) – комплекс мероприятий, направленных на выявления заболевания у клинически бессимптомных лиц в популяции. Применительно к первому триместру популяцией в данном случае являются все беременные женщины, которым проводится ультразвуковое исследование и анализ крови на определение концентрации Б-ХГЧ и PAPPA-A. Результаты скрининга могут быть ложно-положительными – т.е. указывать на наличие заболевания отсутствующего в действительности (тест положительный, а заболевания нет) и ложно-отрицательными – не идентифицирующие существующее заболевание (тест отрицательный, а заболевание есть).

Соответствующая квалификация специалиста проводящего скрининговое исследование, соблюдение установленных правил позволяют снизить частоту ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов.

У любой здоровой  супружеской пары есть риск зачать и родить ребенка с синдромом Дауна. Вероятность приблизительно составляет 1 случай на 700 беременностей. Для кого-то это неприемлемо высокая вероятность, а кто-то скажет, что это маловероятное событие.

Результаты скрининга не диагноз. Скрининговые исследования по совокупности признаков позволяют формировать группу риска – контингент беременных женщин, у которых  высокая вероятность наличия у плода хромосомной аномалии, нуждающихся в дальнейшем обследовании, т.е. проведении диагностических тестов - аспирации ворсин хориона, амниоцентеза – с целью получения биологического материала для дальнейших исследований (цитогенетических, молекулярных, биохимических) подтверждающих либо опровергающих предполагаемый диагноз. Частота потерь  после проведения инвазивных процедур составляет 1%.

Наша задача информировать пациентку и предоставить возможность дальнейшего обследования для подтверждения либо опровержения диагноза. Решение делать  инвазивную процедуру или нет, принимает пациентка (супружеская пара).

Ультразвуковой скрининг в первом триместре.

Оптимальным сроком для проведения ультразвукового исследования является срок беременности 11-13недель6 днейбеременности. Оптимальный срок 12 недель. Именно в этом интервале, возможно измерить и оценить маркеры хромосомных аномалий, исключить грубые пороки развития центральной нервной системы, аномалии сердца плода, пороки опорно-двигательного аппарата.

Толщина воротникового пронстранства (ТВП)

Оптимальным  сроком для измерения ТВП является срок беременности 11-13 недель 6дней беременности. Копчико-теменной размер (КТР) плода 45мм-84мм.  ТВП в норме увеличивается с увеличением КТР. Увеличение толщины воротникового пронстранства ассоциируется с хромосомными и генетическими синдромами. Кроме хромосомных патологий, ТВП может увеличиваться при анемии плода, пороках развития сердца, нарушениях лимфатического дренажа, инфекциях (парвовирус В19) плода.

Тем не менее, большинство случаев с увеличением ТВП заканчивается рождением здоровых детей.

Носовая кость

Оценивается наличие носовой кости, ее длина. У 60% плодов с синдромом Дауна носовая кость не определяется.

У 1-3% нормальных плодов носовая кость может не определяться.

Кровоток в венозном протоке

Венозный проток – это сосуд, соединяющий вену пуповины с нижней полой веной. Аномальный венозный кровоток ассоциируется с увеличением риска хромосомных аномалий, пороков сердца, гибели плода.

Трикуспидальный кровоток

Оценивается кровоток через трикуспидальный клапан сердца. Аномальные кривые ассоциируются с увеличением риска хромосомных аномалий, пороков сердца.

Частота сердцебиения плода

Частота сердцебиения плода в норме претерпевает следующие изменения, со 110 уд/мин в 5 недель беременности до 170 уд/мин в 10 недель, а затем постепенно снижается до 150 уд/мин  в 14 недель. При синдроме Дауна частота сердцебиения несколько увеличена, при синдроме Эдвардса несколько снижена, и при синдроме Патау – значительно увеличена.

Биохимический скрининг

Нарушения развития у плода ассоциируются с нарушением концентрации различных веществ, синтезируемых плодом или плацентой. Поэтому в первом триместре беременности определяют концентрации PAPPA-A  и свободной  β - ХГЧ. Общая эффективность биохимического скрининга выше в 10-11недель.

В норме средний уровень  свободной  β – ХГЧ и PAPPA-A  - 1,0 МоМ  (0,5-2,0).

МоМ – показатель, указывающий на степень отклонения величины от среднего значения (медианы).

При трисомии 21 (синдром Дауна) концентрация свободной  β – ХГЧ примерно в 2 раза выше, а  PAPPA-A наполовину ниже по сравнению с плодами с нормальным хромосомным набором. При трисомиях 18 и 13 концентрации  свободной  β – ХГЧ и PAPPA-A  снижаются.

Для достижения максимальной эффективности скрининга целесообразно провести биохимический скрининг в 10-11 недель и ультразвуковой  - в 12 недель, после чего внести результаты в программу расчетов риска ASTRAIA.

Кроме ультразвуковых и биохимических параметров  программа ASTRAIA  при расчете рисков учитывает и возраст матери.

Возраст матери

До недавнего времени считалось, что беременные женщины 35 лет и старше должны проходить инвазивную диагностику, что приводило к необходимости проведения аспирации ворсин хориона и амниоцентеза в 20% процентах случаев. Данная стратегия позволяла выявить меньше половины плодов с синдромом Дауна, т.к. большинство плодов с данным заболеванием встречается в группе женщин более молодого возраста, просто потому, что их больше. Более того, риск синдрома Тернера и триплоидии  не зависит от возраста матери. Поэтому более эффективным считается проведение комбинированного скрининга учитывающего следующие параметры:

• Возраст матери
• УЗ признаки в 11-13 недель беременности – исследование,  проведенное сертифицированным специалистом FMF
• Биохимические показатели крови

Таким образом, после введения всех результатов в программу мы получаем базовый риск, который определяется возрастом женщины и индивидуальный риск, полученный  добавлением  анализа ультразвуковых и биохимических параметров. Индивидуальный риск может оказаться  существенно ниже, чем  базовый риск, и наоборот.

Скрининг в первом триместре беременности с использованием возраста матери, ТВП, ЧСС и концентрации PAPPA-A  и  β - ХГЧ может выявить 85-90% плодов с трисомией  21 (синдром Дауна) при частоте ложноположительных результатов 3%.

Если риск, согласно расчетам 1% и выше то показана инвазивная диагностика, дающая в отличие от скрининга абсолютно точный ответ - есть заболевание или нет.

Нужен ли скрининг вообще?

Приведу несколько примеров и ситуаций, с которыми приходилось сталкиваться на практике.

Первый – религиозный - все что Бог дает надо принимать. Любое Божье творение имеет право на жизнь и  не нам вершить судьбы. В таком случае проводить скрининг вообще не нужно.

Второй  – семья хочет иметь гарантии, в том, что будущий ребенок здоров. В таком случае, скрининг нужно делать обязательно. И в случае подтверждения диагноза (например, синдром Дауна) беременность будет прервана.

Третий подход – семья хочет знать, здоров ребенок или нет. А скрининг в случае неблагоприятного результата поможет заранее подготовиться к рождению нездорового ребенка.